La que será la “enfermedad rara más común” se ha encontrado con la lucha de valientes con epicentro en Tui. Por tercer año consecutivo, la Asociación de Afectados por la Deleción 1P36 pondrá en las calles su calendario solidario con el que recaudar fondos y poder avanzar en la investigación de este trastorno genético.
El almanaque, que cuenta con 2.000 ejemplares, está ilustrado con niños y niñas afectadas por esta dolencia que posan junto con diferentes personalidades del mundo del cine, de la música, del deporte o de la televisión.
Este año, entre otros, participan la actriz gallega María Castro, que posa con Marta; la periodista Carme Chaparro, junto a Lucas; el grupo mexicano de Maná, retratado con Marta; o el actor Manuel Manquiña, que aparece junto a Noa.
El objetivo de este calendario, además de recaudar fondos, es “darle visibilidad a la enfermedad, considerada rara”, según explicó Eva Martínez, la presidenta de la asociación. La enfermedad aumenta cada año y la asociación suma socios para luchar juntos contra ella. Si hace dos años eran cinco familias, el año pasado subían a treinta y tres y este 2018 alcanzan ya 41 afectados.
La deleción 1p36, que implica una pérdida un fragmento de ADN en el cromosoma 1, uno del os más importantes, provoca que los afectados padezcan problemas en el desarrollo psicomotor o digestivo, además de cardiopatías y malformaciones, pero además supone una discapacidad intelectual, entre moderada y severa, que hace a todos los pacientes “muy dependientes”.
Debido al alto coste de las pruebas, que hasta hace seis años no se realizaban, este síndrome era diagnosticado erróneamente como una enfermedad “derivada por un sufrimiento fetal”, lo que llevó a que muchos afectados no estuvieran diagnosticados.
El calendario se podrá adquirir por cinco euros en los lugares que la asociación publica en su página web.