Detecta un segundo caso de atrofia medular espinal en un bebé del área de Vigo con cribado neonatal

El Servizo Galego de Saúde (Sergas) ha registrado un segundo caso de atrofia medular espinal en un bebé del área sanitaria de Vigo gracias a su plan de cribados a neonatos. El primero fue detectado en esta misma área en junio. Con este segundo positivo, el Sergas procedió a administrar la terapia génica correspondiente --con un coste de 1,3 millones de euros-- y el bebé está respondiendo "muy favorablemente", igual que el primer caso que se detectó.

Así lo ha confirmado este miércoles el presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, tras la reunión semanal de su Gobierno, en la que se ha aprobado el proyecto de decreto que regulará el programa gallego para la detección precoz de enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas en el período neonatal.

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Esta normativa, que se remitirá al Consello Consultivo de Galicia, creará el comité asesor del plan, lo que permitirá, entre otros beneficios, evaluar si se incorporan nuevas enfermedades a la cartera de servicios del cribado, así como definir las líneas de investigación prioritarias en este ámbito. El nuevo decreto garantizará la accesibilidad y la equidad en el acceso a los cribados. Y es que estas analíticas se ofertan a todos los niños y niñas nacidos en Galicia, sea cual sea el centro sanitario, tanto público como privado, como otro lugar de nacimiento.

Procedimiento

Con carácter previo a las pruebas, se presta información oral o escrita a los padres o a los representantes legales de los neonatos sobre las características, beneficios y riesgos, así como sobre las consecuencias de su no realización. Siempre se debe prestar consentimiento informado por escrito. Las muestras, una vez tomadas, se remiten al servicio de Metabolopatías del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), que es el laboratorio de referencia.

En caso de que el resultado sea positivo, indicativo de sospecha de enfermedad, se comunica a las familias y a la unidad de diagnóstico y seguimiento del programa en el centro sanitario que sea más adecuado, para poder derivar al neonato con carácter inmediato para confirmar el diagnóstico. Si procede, se inicia el tratamiento lo antes posible.

El año pasado, la Xunta introdujo dos mejoras en el programa: una instrucción que homogeneizó y optimizó la logística de las muestras y la incorporación de tres patologías nuevas --la atrofia medular espinal, la inmunodeficiencia combinada grave y la hiperplasia suprarrenal congénita--.