Un calendario solidario para la que será la “enfermedad rara más común”

Hace dos años eran cinco familias, hoy son ya treinta y tres. La Asociación de Afectados por la Deleción 1p36 presentó esta mañana en la sede de la Diputación de Pontevedra su calendario solidario con el que recaudar fondos para investigar esta enfermedad tan desconocida.

Con epicentro en Tui, la asociación cuenta este año con el apoyo de Celtas Cortos, Alejandro Valverde, Andoni Agirregomezkorta, Clara Montes, Diego Martín, Efecto Pasillo, Fernando Vázquez, Marilia, Rozalén, Vanesa Martín, Silvia Jato y los jugadores del Levante Roger e Iván. Todos ellos se han sumado para lograr que el equipo médico liderado por Ramón Cancho y Sixto García puedan ahondar en las causas de la enfermedad.

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La deleción 1p36, que implica una pérdida un fragmento de ADN en el cromosoma 1, uno del os más importantes, provoca que los afectados padezcan problemas en el desarrollo psicomotor o digestivo, además de cardiopatías y malformaciones, pero además supone una discapacidad intelectual, entre moderada y severa, que hace a todos los pacientes “muy dependientes”.

“Que ningún padre se encuentre solo”. Fue el primer objetivo de la asociación, en palabras de su presidenta, la tudense Eva Martínez. “Decidimos que debíamos agruparnos porque, aunque es una enfermedad muy desconocida, lo es porque hasta hace cinco años no tenía diagnóstico, o era erróneo”, explicó esta mañana Martínez.

La presidenta de la asociación aludió al alto coste de las pruebas, que hasta ahora no se realizaban, para diagnosticar a la mayoría de los pacientes con una enfermedad “derivada por un sufrimiento fetal” que llevó a que “muchos afectados no estén diagnosticados”. Por ello, Martínez aseguro que en “poco tiempo se convertirá en una de las enfermedades raras más comunes”. De hecho, la deleción 1p36 es ya una de las anomalías cromosómicas más comunes cuya incidencia es de entre 1\5000 y 1\10000 nacidos.

El calendario solidario, titulado Sonrisas que contagian porque “las sonrisas nos hacen trabajar para crecer y ganar el respecto y la enfermedad de la enfermedad”, permitirá continuar la investigación después del rápido crecimiento en número de afectados diagnosticados y haber celebrado un segundo encuentro familiar y el primer congreso médico de este síndrome.

Convencida de que aparecerán cada día más adultos que “han estado luchando sin saber lo que tenían”, Eva Martínez cerró su intervención agradeciendo el apoyo de la población y la Diputación de Pontevedra.

En este sentido, la presidenta de la administración provincial, Carmela Silva explicó que “las administraciones están para garantizar los derechos de todas las personas” y por ello, estaba “obligada a prestar el apoyo que pudiéramos prestar a esta asociación”. A su vez, agradeció la solidaridad de “mucha gente que se compromete por causas justas”.